I genitori di bambini affetti da malattie genetiche rare combattono per sviluppare opzioni terapeutiche con una nuova organizzazione di beneficenza

LONDRA – Quando i medici dissero a Mel e Charlie Dixon che due dei loro tre figli avevano una malattia genetica ultra-rara che alterava la vita, c’erano notizie ancora peggiori in arrivo.

A Rosie, 8 anni, e Tom, 13, è stata diagnosticata una mutazione del gene DHDDS, una condizione che può causare sintomi neurologici tra cui tremori, problemi di coordinazione, convulsioni e difficoltà di apprendimento.

I bambini sono due delle circa 70 persone in tutto il mondo a cui è stata diagnosticata la malattia, secondo il genetista coinvolto nella diagnosi. Dopo aver ricevuto la diagnosi devastante, hanno detto che i medici avevano detto loro che non esisteva alcuna cura e che sarebbe toccato a loro finanziare e trovare una cura.

"Penso che siamo rimasti un po' scioccati", ha detto Charlie Dixon alla ABC News dopo aver ricevuto la diagnosi dei bambini all'età di 13 e 7 anni, "perché ci è stato semplicemente detto che avevano una mutazione genetica ed era molto rara. E dovevamo davvero andare e scoprirlo da soli, perché non c'era alcuna informazione."

"Dal momento in cui abbiamo ricevuto la diagnosi, non eravamo ancora molto chiari su cosa stesse succedendo ai bambini", ha detto Mel Dixon. "[Ci è stato solo] detto che [credevano che la condizione fosse] neuroevolutiva e, nella maggior parte dei casi, anche neurodegenerativa, il che ovviamente non è la notizia che qualsiasi genitore vuole sentire."

Il processo per ottenere la diagnosi è stato lungo e ha comportato test complessi.

"Il processo che abbiamo usato per diagnosticare questo era qualcosa chiamato sequenziamento dell'intero genoma", ha detto la dottoressa Frances Elmslie, consulente genetista clinico presso gli ospedali universitari di St. George nel servizio sanitario nazionale britannico, che faceva parte del team che ha diagnosticato la condizione dei bambini.

"Quello che ho detto al laboratorio in questo caso è che pensavo che Tom e Rosie... avessero un problema con l'andatura, con l'equilibrio, e avevano anche un tremore. Quindi, il laboratorio è poi andato ed ha esaminato un pannello di geni associati a uno scarso equilibrio... E così sono stati in grado di evidenziare il fatto che questo era il gene implicato nella causa dei loro problemi", ha aggiunto Elmslie.

La tecnologia necessaria per diagnosticare la condizione è disponibile nei sistemi sanitari solo da poco tempo, quindi è probabile che ci siano più persone che soffrono della condizione ma non sono state diagnosticate, secondo Elmslie.

Dopo aver ricevuto la diagnosi, la coppia ha deciso di agire per dare ai propri figli la possibilità di un futuro migliore avviando un ente di beneficenza, Cure DHDDS, che mira sia a sostenere le famiglie colpite da queste rare mutazioni sia a guidare la ricerca e finanziare potenziali trattamenti.

"Ora abbiamo una migliore comprensione, stiamo solo cercando di trovare quante più persone possibile per aiutare con la ricerca e aumentare il profilo dell'organizzazione di beneficenza, trovare quante più persone possibili che potrebbero soffriranno della stessa mutazione in modo che, se dovessero trovare un trattamento, questo potrebbe essere testato, o potrebbero avere accesso ad esso," ha detto Charlie Dixon.

Oltre all’onere di cercare di promuovere lo sviluppo di nuovi trattamenti, i Dixon devono anche fare i conti con il tentativo di raccogliere fondi sufficienti per finanziarli.

La coppia londinese ha iniziato a lavorare con la società biotecnologica americana Perlara, specializzata in malattie ultra rare. Sperano che attraverso la piattaforma di screening accelerato del trattamento dell'intelligenza artificiale dell'azienda possano trovare un farmaco esistente che tratterà la causa della malattia dei bambini.

I costi di questo lavoro però sono alti e la famiglia deve finanziarlo da sola. Stanno anche raccogliendo fondi per modelli di malattia per la loro mutazione, oltre a raccogliere fondi per vedere se la terapia con RNA potrebbe potenzialmente aiutare a curare la condizione. I costi iniziali ammontano a 500.000 sterline (circa 655.000 dollari), mentre i costi di terapie come l’RNA ammonterebbero a milioni.

Oltre a raccogliere fondi, i Dixon stanno costruendo una comunità, riunendo famiglie affette da malattie rare e scienziati che stanno lavorando a ricerche che potrebbero avvantaggiarli.